Question 1

هدف التحليل

Accepted Answer

تشخيص مرض البولة السيستينية الوراثي (Cystinuria)، وهو اضطراب وراثي في نقل الأحماض الأمينية ثنائية الكبريت في الأنابيب الكلوية، مما يؤدي إلى فرط إفراز السيستين وتكوين حصوات سيستينية في الكلى والمسالك البولية. تقييم شدة المرض عن طريق قياس كمية السيستين المفرزة بدقة، مما يساعد في تقدير خطر تكوين الحصوات وتصنيف المريض حسب النوع الوراثي (Type A, B). مراقبة فعالية العلاج الوقائي، سواء كان غذائياً (زيادة حجم البول، قلونة البول) أو دوائياً (أدوية ترتبط بالسيستين مثل تيوببرونين أو بنيسيلامين)، من خلال متابعة انخفاض تركيز السيستين في البول.

Question 2

الفئات المستهدفة

Accepted Answer

الأطفال أو البالغين الذين لديهم تاريخ مرضي لحصوات متكررة في الكلى أو المسالك البولية، خاصة في سن مبكرة (العقد الثاني أو الثالث من العمر). الأفراد الذين تم تحليل مكونات حصوة لديهم وتبين احتوائها على السيستين. أقارب الدرجة الأولى (أبناء، إخوة، والدان) لمرضى تم تشخيص إصابتهم بالبولة السيستينية. الأشخاص الذين يظهر فحص البول المجهري الروتيني لديهم بلورات سداسية الشكل مميزة للسيستين.

Question 3

الأعراض التي تستدعي الإجراء

Accepted Answer

ألم شديد ومغص كلوي متكرر (مغص الحصاة). وجود دم في البول (بيلة دموية)، خاصة مع الألم. تاريخ مرضي لانسداد المسالك البولية أو التهابات متكررة مصاحبة للحصوات. اكتشاف حصوات في الكلى بالصدفة أثناء التصوير لأسباب أخرى.

Question 4

الأسئلة الشائعة

Accepted Answer

عينة بول عشوائية (منفردة): تحلل وتعاير نسبة السيستين إلى الكرياتينين. هذه طريقة بسيطة وملائمة للفحص الأولي والمتابعة. جمع بول لمدة 24 ساعة: يعطي القياس الأكثر دقة للكمية الإجمالية للسيستين المفرز في اليوم، وهو الأفضل للتشخيص النهائي وتقييم شدة المرض قبل بدء علاج دوائي. يجب اتباع تعليمات الجمع بدقة. زيادة حجم البول: شرب كميات كبيرة جداً من الماء والسوائل على مدار اليوم والليل (3-4 لترات يومياً) لتخفيف تركيز السيستين. قلونة البول: تناول أدوية (مثل سترات البوتاسيوم) لجعل البول أقل حمضية (رقم هيدروجيني > 7.5) لأن السيستين يذوب أكثر في البول القلوي. العلاج الدوائي: أدوية ترتبط بالسيستين (مثل تيوببرونين) لتكوين مركب أكثر ذوباناً يمنع التبلور.

Question 5

المستويات الطبيعية

Accepted Answer

الأشخاص الأصحاء: يُفرز السيستين بكميات ضئيلة جداً (< 30 ميكرومول/جرام كرياتينين في البول العشوائي، أو < 250 ميكرومول/يوم في بول 24 ساعة). مرضى البولة السيستينية: تكون المستويات مرتفعة جداً. النوع A/B: إفراز سيستين عالي (> 1000-1500 ميكرومول/يوم). النوع غير A/B (متنحي): إفراز أقل ولكن لا يزال مرتفعاً (> 250 ميكرومول/يوم). يتم تفسير النتيجة مع قياسات الأحماض الأمينية الأخرى (أورنيثين، ليسين، أرجينين) والتي ترتفع أيضاً في هذا المرض. النوع A/B: إفراز سيستين عالي (> 1000-1500 ميكرومول/يوم). النوع غير A/B (متنحي): إفراز أقل ولكن لا يزال مرتفعاً (> 250 ميكرومول/يوم). يتم تفسير النتيجة مع قياسات الأحماض الأمينية الأخرى (أورنيثين، ليسين، أرجينين) والتي ترتفع أيضاً في هذا المرض.

تحليل حصوات الكلى الوراثية - تحليل ملف البيلة السيستينية الكمي في البول (Cystinuria Profile)