فحص الاضطرابات التمثيلية الوراثية - تحليل حمض الميفالونيك (Mevalonic Acid)

تحليل حمض الميفالونيك (Mevalonic Acid, Mevalonic Acidemia) في البول يُستخدم لتحديد مستويات هذا الحمض كعلامة على اضطرابات أيضية معينة. يعتمد التحليل على تقنية الكروماتوغرافيا الغازية المتصلة بالكتلة (GC-MS)، التي توفر دقة عالية في قياس الحمض. يُعتبر حمض الميفالونيك منتجًا وسيطًا في عملية التمثيل الغذائي للكوليسترول، وزيادة مستوياته في البول يمكن أن تشير إلى وجود حالة ميفالونيك، وهي اضطراب نادر يؤثر على قدرة الجسم على إنتاج الكوليسترول بشكل صحيح. يساعد هذا التحليل الأطباء في تشخيص هذه الحالة وفهم الأسباب الكامنة وراء الأعراض مثل التأخر في النمو، التشنجات، أو مشاكل في العضلات. تساهم نتائج التحليل في توجيه العلاج المناسب وتقديم المشورة للعائلات حول كيفية التعامل مع هذه الحالة النادرة. يُعتبر هذا التحليل أداة قيمة في رعاية المرضى الذين قد يعانون من اضطرابات أيضية مرتبطة بالكوليسترول.