Question 1

هدف التحليل

Accepted Answer

المساعدة في تشخيص أمراض اختزان الجسيمات الحالة (Lysosomal Storage Diseases) خاصة الموكوبوليسكاريدوزيس (MPS). الفحص والمراقبة للأطفال المشتبه بإصابتهم باضطرابات أيضية خلقية. التمييز بين أنواع أمراض اضطراب التخزين المختلفة. تقديم دليل مخبري يدعم التشخيص السريري والفحوصات الجينية.

Question 2

الفئات المستهدفة

Accepted Answer

الأطفال (0-12 سنة) والرضع. العائلات التي لها تاريخ مرضي لاضطرابات التمثيل الغذائي. الأطفال الذين تظهر عليهم أعراض نمو غير طبيعية.

Question 3

الأعراض التي تستدعي الإجراء

Accepted Answer

تأخر النمو والتطور الحركي والفكري. ملامح وجه خشنة أو غير معتادة. تضخم في الكبد والطحال. تشوهات هيكلية في العظام أو مشاكل في المفاصل.

Question 4

الأسئلة الشائعة

Accepted Answer

هل هذا التحليل جزء من فحص حديثي الولادة الروتيني؟ لا، عادة لا يكون فحص السكريات قليلة التعدد جزءاً من الفحص الروتيني لحديثي الولادة. يُطلب فقط عند وجود شك سريري قوي، مثل ظهور أعراض تنموية محددة أو وجود تاريخ عائلي لاضطرابات التخزين. ما دقة هذا الفحص؟ يعد تحليل السكريات قليلة التعدد في البول فحصاً حساساً وهاماً للكشف عن مجموعة من أمراض اضطراب التخزين. ومع ذلك، فإنه غالباً ما يكون فحصاً مساعداً، والتشخيص النهائي يتطلب عادةً تأكيداً بواسطة قياس النشاط الإنزيمي المحدد أو الفحص الجيني. كيف يتم جمع عينة البول للفحص؟ يتم جمع عينة بول عشوائية (يفضل أول بول في الصباح) في وعاء نظيف معقم خاص. لا توجد حاجة للصيام، ولكن يجب التأكد من اتباع تعليمات المختبر الخاصة بجمع العينات من الرضع والأطفال الصغار.

Question 5

المستويات الطبيعية

Accepted Answer

النتيجة الطبيعية هي عدم وجود أو وجود كميات ضئيلة جداً وغير محددة من السكريات قليلة التعدد غير الطبيعية في البول. يشير الوجود الواضح لأنماط محددة من هذه المركبات إلى اضطراب في أيض الجليكوسفينجوليبيدات. يحدد نوع النمط الذي يظهر في الكروماتوجرام المرض المشتبه به (مثل مرض الرجل الحجري من النوع الأول أو الثالث).

فحص الاضطرابات الأيضية الوراثية للأطفال - تحليل السكريات المتعددة في البول (Oligosaccharides)