فحص جيني شامل للعائلة - تحليل التسلسل الكامل للإكسوم لشخصين (WES Duo)

تقنية متقدمة لتسلسل الجينوم (Next-Generation Sequencing - NGS) تستهدف تسلسل جميع المناطق المشفرة للبروتين (الإكسومات - Exomes) في الحمض النووي للمريض (الابن المصاب) وأحد والديه (غالباً الأبوين معاً). يتم مقارنة تسلسل الابن بتسلسل الوالد لتحديد الطفرات الجينية الجيلية الجديدة (De novo)، والطفرات المتنحية (Recessive)، والطفرات السائدة (Dominant) المرتبطة بالأمراض. يوفر هذا النهج الثنائي (Duo) حلاً فعالاً للكشف عن أسباب الأمراض الجينية، خاصة عند عدم وضوح نمط الوراثة.